Data foi criada em 2008 com foco na conscientização da população sobre as milhares de patologias existentes
No Brasil, uma doença é classificada como rara quando afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil. A informação é da Rede Nacional de Doenças Raras, que também estima que existem 13 milhões de brasileiros convivendo com alguma das 7 mil patologias raras que existem no mundo.
Diante das dificuldades de acesso a diagnósticos e outros obstáculos enfrentados pelas pessoas que vivem com essas doenças, a Organização Europeia de Doenças Raras criou em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras, que é celebrado em 29 de fevereiro (o dia mais raro do calendário). A data tem o objetivo de conscientizar a população, bem como buscar incentivos de pesquisa para o desenvolvimento e atualizações das políticas públicas relacionadas ao tema.
Diagnóstico precoce
De acordo com a pediatra e coordenadora da UTI Neonatal do Policlínica Hospital de Cascavel, Giselle Lustosa de Mello, muitas dessas doenças podem ser diagnosticadas por meio de exames e testes que devem ser realizados logo após o nascimento do bebê, o que possibilita o tratamento precoce e evita consequências graves. “O teste de triagem neonatal, criado pelo médico norte-americano Robert Guthrie, para diagnóstico precoce da fenilcetonúria, foi adotado no Brasil em 1976. O teste mais conhecido de triagem neonatal é o Teste do Pezinho, realizado a partir de coleta de sangue periférico do recém-nascido. A realização deste teste é obrigatória em todo o território nacional e deve ser feita no momento da alta hospitalar, preferencialmente após 48 horas e até o 5º dia de vida. O objetivo do exame é detectar, de maneira mais efetiva e precoce, doenças genéticas e metabólicas que podem desencadear a deficiência intelectual comprometendo a saúde da criança”, alerta.
A médica reforça ainda que há uma série de doenças que podem ser observadas no teste de triagem, e em cada estado brasileiro há um serviço de referência que realiza o exame. “No Paraná, a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE) é o serviço credenciado pela Secretaria de Saúde do Estado do Paraná para realização do exame. As doenças pesquisadas são: Deficiência de Biotinidase; Fenilcetonúria; Hemoglobinopatias; Hiperplasia Adrenal Congênita; Hipotireoidismo Congênito e Fibrose Cística”, enumera.
Testes expandidos
Com o avanço das pesquisas e da tecnologia, o número de exames que podem diagnosticar doenças raras tem aumentando. Além do Teste do Pezinho, obrigatório e gratuito, os pais podem recorrer a outros testes laboratoriais para avaliar a saúde do bebê. “Atualmente, alguns laboratórios disponibilizam uma gama de testes de triagem neonatal com identificação de até 50 a 100 doenças. São os testes expandidos, master ou ampliados. Existem várias opções, e por meio delas podem ser triadas algumas imunodeficiências, algumas doenças degenerativas, como a atrofia muscular espinhal, doenças do metabolismo e doenças infecciosas. A coleta destes testes deve ser feita entre o 3º e o 5º dia de vida preferencialmente, podendo ser realizada até os 30 dias de vida”, explica.
A especialista ressalta que a realização dos testes na rede privada não exclui a importância de fazer a coleta oferecida de forma gratuita pelas maternidades. “Coletar o teste obrigatório garante um cadastro de todos os recém-nascidos para acompanhamento posterior, se identificada alguma alteração. Então é importante que os pais tenham essa orientação caso optem por coletar também o exame oferecido pela rede privada para uma complementação diagnóstica. Quando os pais, optam por não coletar o teste do pezinho básico, precisam estar cientes e orientados e assinar um termo de recusa, oferecido pela instituição”, adverte.
Teste da bochechinha
Outra opção de exame ofertado pela rede privada e que pode auxiliar no diagnóstico de mais de 300 doenças é o teste da bochechinha. “É um teste de triagem neonatal genética que é realizado preferencialmente no primeiro mês de vida, podendo ser feito até 1 ano de idade. Realizado através da coleta de material da mucosa oral com auxílio de um cotonete estéril, ele identifica até 340 doenças genéticas que poderão se manifestar na vida da criança, incluindo doenças neurológicas, renais, endócrinas, hematológicas, distúrbios do metabolismo, neoplasias entre outras. O fator limitante para a realização desse exame de maneira rotineira é o alto custo”, afirma.
A especialista reforça ainda que para os papais de primeira viagem a consulta pré-natal com o pediatra é um bom momento para obter informações sobre os testes de triagem neonatal e escolher as melhores opções para o bebê que irá chegar.
Fonte: Assessoria
